Huvudskakningar
En sex månader gammal flicka, Marina, remitterades för utredning på grund av ihållande huvudtitubation, kännetecknad av rytmiska, ofrivilliga ”nej-nej” eller ”ja-ja”-liknande huvudrörelser. Trots detta var hennes utveckling i övrigt åldersadekvat, och det fanns inga tecken på systemisk sjukdom, krampanfall eller avvikande muskeltonus. Denna normala utveckling var lugnande och tydde på god allmän hälsa. Den neurologiska undersökningen var utan anmärkning, förutom den observerade huvudtremorn.
Föräldrarna uppgav att hon hade god huvudkontroll och kunde sitta med stöd. De hade dock lagt märke till att hon sällan tog ögonkontakt och inte konsekvent följde ansikten eller föremål med blicken. Hon reagerade på ljud och bekanta röster men hade ännu inte börjat jollra eller producera konsonantljud. Ätandet fungerade utan problem; hon ammade bra och hade börjat äta små mängder puréad mat utan svårighet.
Trots sin begränsade visuella kontakt log hon som svar på röster och tyckte om att bli buren eller gungad. Det fanns inga oroande tecken vad gällde muskeltonus eller motoriska milstolpar, och hon försökte nå efter föremål i närheten, även om hand-öga-koordinationen verkade något försenad. Den bristande visuella uppmärksamheten i kombination med försenat joller ledde till vidare utredning, inklusive ögonläkarbedömning och utvecklingsbedömning.
En omfattande diagnostisk utredning inleddes, inklusive hjärn-MR, metabol screening och en fullständig ögonundersökning. Neuroimaging visade inga strukturella hjärnmissbildningar, och lillhjärnans anatomi var normal, vilket hjälpte till att utesluta lesioner i bakre skallgropen som orsak till huvudtitubationen. Metabola analyser, inklusive laktat, ammoniak, aminosyror i serum samt organiska syror i urin, låg alla inom normala gränser, vilket gjorde medfödda ämnesomsättningssjukdomar mindre sannolika. EEG genomfördes också och visade normal bakgrundsaktivitet utan epileptiforma utslag.
Den oftalmologiska undersökningen visade däremot tydliga avvikelser. Spädbarnet uppvisade dålig visuell fixering och följde inte rörliga objekt eller visuella stimuli. Vid ögonbottenundersökning sågs bilateral blekhet av synnerven, vilket väckte misstanke om hypoplasi eller atrofi av synnerven.
Vidare elektrofysiologisk testning, inklusive visuellt framkallade svar (VEP), visade kraftigt reducerade eller uteblivna svar, vilket stödde diagnosen grav synnedsättning. Fynden var förenliga med en medfödd synnedsättning, även om den exakta orsaken förblev oklar. Genetisk testning planerades för att utreda möjliga ärftliga orsaker, såsom Leber kongenital amauros eller andra ärftliga näthinnedystrofier.
När Marina blev äldre avtog huvudtitubationen gradvis, och den blev i stort sett omärkbar mot slutet av det första levnadsåret. Vid ungefär 12 till 18 månaders ålder började hon uppvisa ofrivilliga, rytmiska ögonrörelser förenliga med nystagmus, som var mest framträdande när hon försökte fokusera på föremål eller i starkt ljus. Denna övergång från huvudtitubation till nystagmus är ett välkänt mönster hos barn med tidig och svår synnedsättning, och tros återspegla utvecklingen av kompensatoriska mekanismer för att stabilisera ett bristfälligt visuellt system. Nystagmusen var horisontell och pendulär till karaktären, utan någon tydlig neutral punkt.
Trots den betydande synnedsättningen var hennes grovmotoriska utveckling inom normala gränser, och milstolpar som att krypa och gå uppnåddes endast något försenat. Hennes finmotorik utvecklades på ett åldersadekvat sätt, även om den visuella styrningen av handrörelser var påverkad. Den kognitiva utvecklingen verkade intakt, och hon visade god auditiv uppmärksamhet, socialt gensvar genom röst och beröring, samt lämpliga interaktiva beteenden.
Med tidiga insatser, inklusive synhabilitering och sensorisk stimulans, fortsatte hennes adaptiva färdigheter att utvecklas väl. Tal- och språkutvecklingen gynnades av riktad träning och auditivt baserat lärande. Den slutliga diagnosen var medfödd synnedsättning, med sekundär huvudtitubation i spädbarnsåldern och efterföljande utveckling av sensorisk nystagmus.
Detta komplexa fall krävde ett multidisciplinärt omhändertagande, där insatser från olika professioner bidrog till att optimera hennes utveckling och livskvalitet samt ge trygghet till familjen.
