CNS-missbildningar

Introduktion

Historia 

Etiologi

Klassificering (ektodermalt, eptitelialt, endotelialt och mesenkymalt ursprung)

Kliniska manifestationer

Diagnos

Hantering/behandling

Slutsats

Författare

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Introduktion:

Missbildningar i centrala nervsystemet, eller medfödda CNS-anomalier, är strukturella avvikelser i hjärnan och ryggmärgen inträffat under embryo- och fosterperioden. De kan bero på genetiska eller miljöfaktorer, eller båda, och kan avsevärt påverka neurologiska funktionen och utvecklingsmilstolparna. Att förstå deras klassificering är inte bara en fråga av akademiskt intresse; det är avgörande för korrekt diagnos, effektiv behandling och avancerad forskning inom detta område. Många individer uppvisar mindre missbildningar i centrala nervsystemet som inte har någon signifikant klinisk påverkan eller implikationer.

Historia:

Historien om att förstå missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) sträcker sig över århundraden och återspeglar den växande kunskapen om anatomi, embryologi, patologi och genetik. Dessa missbildningar, som inkluderar strukturella abnormiteter i hjärnan och ryggmärgen, har fascinerat forskare och läkare på grund av deras djupgående inverkan på mänsklig utveckling och funktion.

Forntida period:

Forntida texter beskriver medfödda missbildningar, inklusive CNS-defekter. Till exempel upptäckte egyptierna och grekerna tillstånd som hydrocephalus (en onormal vätskeansamling i hjärnan) och möjligen andra missbildningar. Men bristen på anatomisk kunskap begränsade deras förståelse. 

Hippokrates (460–370 f.Kr.): Hippokrates, som ofta betraktas som "medicinens fader", och hans anhängare spekulerade om hjärnans roll för att kontrollera kroppsfunktioner. Men specifika CNS-missbildningar var inte väl förstått vid den tiden.

Medeltidsperiod:

Med begränsad kunskap om neuroanatomi, var förklaringar till missbildningar ofta rotade i religiösa eller vidskepliga övertygelser. Många medfödda tillstånd tillskrevs övernaturliga orsaker, och få vetenskapliga undersökningar gjordes om etiologin för dessa störningar.

Renässans och tidigmoderna perioder:

Vesalius (1514–1564): Andreas Vesalius, en banbrytande anatomist, avancerade studiet av människans anatomi, inklusive hjärnan och ryggmärgen, genom sina detaljerade dissektioner och illustrationer. Under denna period påbörjade han en mer systematisk studie av CNS. 

Thomas Willis (1621–1675): Anses vara en av grundarna av neurologi, Willis gjorde betydande bidrag till att förstå hjärnans kärlsystem, inklusive Circle of Willis, och lade grunden för att förstå CNS-missbildningar relaterade till blodflöde och utveckling.

1700- och 1800-talen:

Under dessa århundraden har framstegen inom embryologin hjälpt till att klargöra stadierna av mänsklig utveckling och bildandet av nervröret, vilket är avgörande för att förstå CNS-missbildningar. Forskare började inse att störningar i tidig stängning av neuralröret kunde leda till tillstånd som ryggmärgsbråck och anencefali.

Virchow och den cellulära grunden för sjukdomar: Rudolf Virchows arbete i mitten av 1800-talet fastställde att sjukdomar, inklusive missbildningar, kunde förstås på cellnivå. Denna förändring i tänkande ledde till insikten att CNS-missbildningar är resultatet av onormal cellutveckling och vävnadsorganisation under embryogenesen.

John Cleland (1835–1925). Cleland, en skotsk anatomist, beskrev flera neuralrörsdefekter och medfödda CNS-missbildningar, vilket främjade neuropatologiområdet genom att tillhandahålla detaljerade beskrivningar av tillstånd som encefalocele och myelomeningocele. 

1900-talet:

Framsteg inom neurokirurgi och bildbehandling: 1900-talet såg betydande framsteg i diagnostisering och behandling av CNS-missbildningar. Neurokirurgiska tekniker och utvecklingen av bildbehandlingstekniker som CT-skanning och MRT möjliggjorde bättre visualisering av avvikelser i hjärnan och ryggmärgen. Detta ledde till tidigare och mer exakta diagnoser av tillstånd som Dandy-Walker-missbildning, Chiari-missbildning och holoprosencefali.

Genetik och molekylärbiologi: Framväxten av genetik och molekylärbiologi under senare hälften av 1900-talet revolutionerade förståelsen av CNS-missbildningar. Forskare identifierade genetiska mutationer och kromosomavvikelser som är ansvariga för olika medfödda sjukdomar, som tuberös skleros, Jouberts syndrom och lissencefali. Upptäckten av folsyrabrists roll i neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck ledde också till betydande folkhälsointerventioner.

2000-talet och aktuell forskning:

Genomisk medicin: Med slutförandet av Human Genome Project och framsteg inom genomisk teknik, har 2000-talet identifierat många genetiska vägar involverade i CNS-utveckling. Mutationer i gener som reglerar processer som neuronal proliferation, migration och differentiering har kopplats till megalencefali, hemimegalencefali och mikrocefali. Stamcellsforskning och regenerativ medicin: Aktuell forskning inom stamceller och vävnadsteknik försöker att förstå CNS-missbildningar på cellnivå och potentiellt utveckla terapeutiska ingrepp i framtiden.

Folkhälsoinitiativ: Fortsatta ansträngningar för att förhindra neuralrörsdefekter genom mödravård, inklusive folsyratillskott och förbättrade prenatal screeningtekniker, har minskat antal nyfödda med specifika CNS-missbildningar över hela världen.

Etiologi:

Etiologin för missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) är ofta multifaktoriell och omfattar genetiska och kromosomala avvikelser, miljöexponeringar (som infektioner, toxiner och strålning), näringsbrister (som folsyrabrist) och hypoxisk-ischemiska händelser under embryologisk period. Hypoxi och ischemi, i synnerhet, kan resultera i ett energibrist som förstör neuronal migration och organisation.

Klassificering:

Histopatologisk klassificering av missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) kan organiseras enligt det cellulära ursprunget för de drabbade vävnaderna. Dessa kategorier inkluderar missbildningar av ektodermalt, epitelialt, endotelialt och mesenkymalt ursprung. I de flesta fall av CNS-missbildningar involveras en kombination av ovanstående cellulära ursprungen.

Dessutom kan alternativa klassificeringssystem baserad på funktionsnedsättningar, isolerade anomalier eller samband med syndromiska tillstånd diskuteras.

Missbildningar i centrala nervsystemet (CNS) kan uppstå under olika stadier av embryonal utveckling. Här är en översikt över CNS-missbildningar baserat på tidpunkten för deras förekomst under den embryologiska perioden:

Tidig embryonal period (vecka 3-4)

Detta är den period då neurulation (bildningen av nervröret) inträffar. Många av de allvarligaste CNS-missbildningarna uppstår under detta skede på grund av problem med neuralrörsbildning och stängning.

Anencefali

Spina bifida

Encefalocele

Holoprosencefali

Iniencefali: En sällsyn missbildning där neuralrörets stängningsdefekt påverkar både hjärnan och ryggraden, vilket leder till extrem retroflexion av huvudet.

Senare embryonal period (vecka 5-8)

Under denna fas fortsätter hjärnan och ryggmärgen att differentiera sig och växa, och vissa missbildningar kan uppstå på grund av störningar i normala utvecklingsprocesser. Mikrocefali: Onormal hjärntillväxt leder till en mindre än normal hjärn- och huvudstorlek, ofta ett resultat av genetiska eller miljömässiga faktorer som påverkar fostret. Hydranencefali: Hjärnhemisfärerna saknas och ersätts av säckar fyllda med cerebrospinalvätska, vanligtvis på grund av vaskulära störningar.

Arnold-Chiari missbildning: Denna missbildning inträffar när delar av lillhjärnan förskjuts neråt genom foramen magnum, ibland förknippad med andra missbildningar som ryggmärgsbråck eller fjättrad märg.

Missbildningar med ursprung i ektodermala celler

Ektodermala missbildningar som involverar det centrala nervsystemet (CNS) uppstår från avvikande utveckling av ektodermen, ett av de tre primära embryolagren i det tidiga embryonala skedet. Ektodermen är ansvarig för bildandet av både nervsystemet, som omfattar hjärnan och ryggmärgen, och det integumentära systemet, inklusive huden och dess bihang (hår, naglar och körtlar). Störningar i utvecklingen av ektodermala derivat, särskilt inom CNS, kan resultera i ett spektrum av medfödda neurologiska störningar.

NTD uppstår när neuralröret bildar hjärnan och ryggmärgen och inte stängs ordentligt under tidig embryonal utveckling. Viktiga exempel inkluderar:

Anencefali: Ett allvarligt tillstånd där betydande delar av hjärnan, skallen och hårbotten saknas. Det är ett resultat av att neuralröret misslyckas med att stänga i kranialänden.

Encefalocele: sackulära utsprång av en del av hjärnan och membranen som täcker den genom öppningar i skallen. 

Spina Bifida: Ett tillstånd där ryggraden inte stängs helt, vilket också kan involvera hjärnan i allvarliga fall (t.ex. Chiari-missbildning och hydrocefalus). Det kan leda till att ryggmärgen och dess meninges sticker ut (meningocele).

Lissencefali: "Slät hjärna" där hjärnan saknar de vanliga vecken och spåren på grund av onormal neuronal migration.

Polymikrogyri: närvaron av många små gyri (veck) på hjärnans yta.

Heterotopi: kluster av neuroner på fel plats på grund av felaktig migrering under utveckling.

Schizencefali: Kännetecknas av klyftor eller sprickor i hjärnhalvorna, vilket kan leda till onormal kommunikation mellan olika hjärndelar.

Fokal kortikal dysplasi: onormal utveckling av hjärnbarken, vilket leder till områden med oorganiserad struktur och funktion.

Klassificering av kortikaldysplasi:

Typ I: fokal kortikaldysplasi med onormal kortikal laminering

Typ II (Taylors dysplasi): fokal kortikaldyplasi med dysmorfiska nervceller, med och utan balloonceller.

Typ III: kortikaldyplasi associerad med hippokampusskleros eller intilliggande hjärntumör, vaskulär missbildning, leukomalaci eller stroke som inträffar i tidig ålder.

Agenesis of the Corpus Callosum: Avsaknad av corpus callosum (delvis eller fullständig), strukturen som förbinder de två hjärnhalvorna.

Septo-optisk dysplasi: Ett tillstånd som involverar underutveckling av synnerverna, abnormiteter i hypofysen och frånvaro av septum pellucidum.

Holoprosencefali: Det är ett spektrum av störningar som kännetecknas av ofullständig separation av hjärnhalvorna. Det beror på att framhjärnans (prosencephalon) misslyckande att dela sig i de två hemisfärerna ordentligt under tidig utveckling. Detta kan leda till en rad symtom, från milda ansiktsavvikelser till allvarliga hjärnmissbildningar och kognitiv funktionsnedsättning.

Olika typer of holoprosencefali:

Semilobär: En partiell uppdelning av hemisfärerna.

Lobär: Den minst allvarliga formen med nästan fullständig uppdelning av halvkloten men viss sammansmältning vid frontalloberna.

Icke lobär: Den allvarligaste formen där hjärnan inte delas upp i höger och vänster hemisfär. I sällsynta fall kan det leda till cyklopi.

Cyklopi är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av ofullständig utveckling av hjärnan och ansiktet, särskilt ögonen. I detta tillstånd utvecklar fostret ett enda öga eller ett sammansmält ögonpar i mitten av pannan. Cyklopi uppstår när framhjärnan (prosencephalon) inte kan delas på lämpligt sätt i två hemisfärer under tidig fosterutveckling, ett tillstånd som kallas holoprosencefali.

Kritiska egenskaper hos cyklopi inkluderar:

Enkelöga eller sammansmälta ögon: Det mest märkbara kännetecknet för cyklopi är närvaron av ett centralt öga, eller en partiell sammansmältning av två ögon, i pannområdet.

Frånvaro av näsa: Ofta kan näsan vara antingen frånvarande eller underutvecklad, ersatt av en snabelliknande struktur ovanför ögat.

Allvarliga ansiktsavvikelser: Andra ansiktsdelar kan också vara missbildade på grund av felaktig utveckling.

Inkompatibilitet med livet: Cyclopi är nästan alltid dödlig, eftersom de underliggande hjärnavvikelserna är allvarliga. De flesta drabbade foster överlever inte långt efter födseln, eller är redan avlidna under fosterperioden.

Cyklopi kan vara genetisk eller miljömässig, orsakad av kromosomavvikelser, genetiska mutationer eller exponering för vissa toxiner under graviditeten.

Chiari-missbildning: Strukturella defekter i lillhjärnan där den sticker ut i ryggmärgskanalen. Denna missbildning kan vara associerad med fjättrad ryggmärg eller andra missbildningar i ryggmärgen.

Dandy-Walker-missbildning: Involverar lillhjärnan och de vätskefyllda utrymmena runt den, vilket leder till en förstorad fjärde ventrikel, avsaknad av lillhjärnan (delvis eller fullständig) och cystbildning nära skallbasen.

Jouberts syndrom: En genetisk störning som påverkar lillhjärnan och hjärnstammen, den kännetecknas av "molar tand-tecken" på hjärnavbildning, vilket indikerar strukturella abnormiteter i dessa regioner. Symtomen inkluderar försämrad balans och koordination, onormala ögonrörelser, utvecklingsförseningar, andningsrubbningar och kognitiv funktionsnedsättning.

Cerebellär hypoplasi: Detta hänvisar till ofullständig eller underutvecklad cerebellum. Det kan vara isolerat eller uppstå med andra avvikelser. Svårigheter med motorisk kontroll, diskoordination (ataxi), dålig muskeltonus (hypotoni), försenade milstolpar och ibland intellektuell funktionsnedsättning är några manifestationer.

Rombencefalosynapsis: Det är en sällsynt medfödd missbildning där lillhjärnans vermis saknas, och lillhjärnshalvorna, dentatuskärnor och överlägsen cerebellär stjälkar är sammansmälta. Det är kopplat till onormal motorisk koordination, muskelstelhet/svaghet och kognitiv funktionsnedsättning. Det kan förekomma som isolerad eller syndromisk missbildning.

Kranial dysraphism är en distinkt term som syftar på en grupp sjukdomar där kranialstrukturerna är ofullständigt sammansmälta, vilket ofta leder till missbildningar i hjärnan,ryggmärgen, skallen och ryggraden. Detta kan inkludera tillstånd som anencefali, encephalocele, craniorachischisis och meningocele.

Neurofibromatos typ 1: Det är en genetisk sjukdom som kännetecknas av tillväxten av icke-cancerösa tumörer längs nerver i huden, hjärnan och andra kroppsdelar. Det kan vara associerat med missbildningar i hjärnan.

Tuberös skleros: Tillstånd som orsakar godartade tumörer i hjärnan och andra vitala organ som njurar, hjärta, ögon, lungor, ofta åtföljda av hudförändringar. Eftersom tumörer kan finnas i olika organ benämns sjukdomen tuber skleros komplex (TSC).TS/TSC i vissa fall leder till svårbehandlad epilepsi ( t ex Lennox-Gastauts syndrom). Andra symtom inkluderar kognitiv funktionsnedsättning, motoriska svårigheter och neuropsykiatriska tillstånd.

Sturge-Webers syndrom (SWS): Ett sällsynt medfött syndrom som involverar onormal utveckling av blodkärl som påverkar huden, hjärnan och ögonen. Det kännetecknas av en portvinsfärgning i ansiktet (vanligtvis involverar distributionen av trigeminusnerven) och leptomeningeala angiom (vaskulära missbildningar i hjärnan). Neurologiska komplikationer inkluderar anfall, strokeliknande episoder och utvecklingsförseningar.

Von Hippel-Lindaus sjukdom (VHL): Detta genetiska tillstånd kännetecknas av bildandet av tumörer och cystor i olika delar av kroppen, inklusive hjärnan, ryggmärgen och näthinnan. Hemangioblastom (blodkärlstumörer) är vanliga i CNS, och tillståndet kan leda till synproblem, balansrubbning och neurologiska underskott.

Incontinentia Pigmenti: Genetisk störning som påverkar hud, hår, tänder, naglar och CNS. Det visar sig ofta med ett karakteristiskt mönster av hudförändringar (blåsor, vårtliknande utslag och pigmentförändringar), tillsammans med potentiella neurologiska komplikationer som krampanfall, motorisk utvecklingsförsening och intellektuella funktionsnedsättningar.

Itos hypomelanos: Sällsynt neurokutant syndrom som kännetecknas av ränder eller fläckar av hypopigmentering i linje med Blaschko (Blaschko-linjer tros representera vägar för epidermal cellmigration och proliferation under fostrets utveckling). Det är ofta förknippat med neurologiska abnormiteter såsom intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall och muskuloskeletala deformiteter.

Megalensfali:

 Variabla manifestationer: Det kan vara isolerat (inte förknippat med andra missbildningar) eller syndromiskt (förknippat med andra fysiska eller neurologiska missbildningar). Potentiella symtom: Beroende på den bakomliggande orsaken kan symtom inkludera utvecklingsförseningar, epileptiska anfall, intellektuella funktionsnedsättningar och problem med motorisk koordination, styrka och balans.

Orsaker: Megalencefali kan bero på olika faktorer, inklusive mutationer i gener som reglerar nervcellernas prolifering, som i sin tur leder till hjärnans tillväxt och utveckling. Det är ofta associerat med överväxtsyndrom och kan förekomma samtidigt med tillstånd som tuberös skleros-komplex (TSC), neurofibromatos typ 1 (NF1), Sotos syndrom, Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS), Coffin-Lowry syndrom, Macrodystrophia Lipomatosis, Cowden Syndrom, Meier-Gorlins syndrom, autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD).

Metaboliska störningar: Vissa tillstånd som påverkar ämnesomsättningen kan också leda till hjärnförstoring som Alexanders sjukdom.

Hemimegalencefali:

Det är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd där ena halvan av hjärnan (hemisfären) är onormalt större än den andra. Denna överväxt av ena sidan av hjärnan kan leda till betydande neurologiska symtom, inklusive epilepsi, utvecklingsförseningar och motorisk funktionsnedsättning. Tillståndet anses vara en svårare form av kortikal dysplasi. Neurologiska symtom: Dessa kan inkludera frekventa och svåra epileptiska anfall, hemipares (svaghet på ena sidan av kroppen) och kognitiv funktionsnedsättning. Utvecklingsförseningar: Drabbade individer upplever ofta förseningar i att nå utvecklingsmilstolpar. 

Orsaker: Den exakta orsaken till hemimegalencefali är inte helt klarlagd, men det tros involvera mutationer i gener som reglerar hjärnans utveckling och celltillväxt, såsom AKT3-, MTOR- eller PIK3CA-gener.

Neurokristopatier

Neuralcrest är en övergående, multipotent grupp av celler som uppstår från ektodermen - det yttersta lagret av embryot - under ryggradsdjurens utveckling. Dessa celler har sitt ursprung längs neuralröret, som så småningom bildar det centrala nervsystemet, och vandrar sedan till olika kroppsdelar. Neurala crestceller ger upphov till en mängd olika vävnader och strukturer, inklusive: Det perifera nervsystemet (sensoriska och autonoma ganglier, Schwann-celler), pigmentceller (melanocyter i huden), ansiktsbrosk och ben samt vissa endokrina körtlar (som binjurarna) och delar av hjärtat (som utflödeskanalen)

Neuralcreststörningar uppstår från abnormiteter i en specialiserad grupp av ektodermala celler. Dessa celler spelar en avgörande roll för att utveckla det perifera nervsystemet och andra strukturer (v g se ovan). Även om dessa störningar övervägande påverkar perifera nerver, kan som heterogena tillstånd påverka hjärnans utveckling och leda till mer omfattande funktionsnedsättningar.

Missbildningar med ursprung i epitelceller

Epitelcellsmissbildning kan hänvisa till tillstånd som involverar onormal utveckling, differentiering eller funktion av epitelceller i CNS. Epitelceller i CNS inkluderar ependymala celler och koroidplexus epitelceller. Dessa celler kantar hjärnans ventriklar och ryggmärgens centrala kanal, och spelar en avgörande roll för att producera och reglera cerebrospinalvätska (CSF). Några kritiska tillstånd som involverar missbildning eller dysfunktion av dessa celler inkluderar:

Kartageners syndrom är en specifik form av primär ciliär dyskinesi (PCD), en ciliopati som påverkar funktionen hos flimmerhåren.

En triad av symtom kännetecknar Kartageners syndrom: Situs inversus, kronisk bihåleinflammation och bronkiektasi. Andra åtföljda symtom är infertilitet, hörselnedsättning och återkommande luftvägsinfektioner.

Missbildningar med ursprung i endotelceller

Missbildning eller dysfunktion av endotelceller i hjärnan kan leda till olika vaskulära störningar, vilket kan ha betydande neurologiska implikationer. Endotelceller kantar blodkärlen, inklusive de i hjärnan, och spelar en avgörande roll för att upprätthålla vaskulär integritet, reglera blod-hjärnbarriärfunktionen (BBB) ​​och kontrollera blodflödet.

Missbildningar med ursprung i mesenkymala celler

Mesenkymala CNS-missbildningar är en grupp medfödda avvikelser som påverkar det centrala nervsystemet (CNS) och involverar den mesenkymala vävnaden. Mesenkym eller bindvävnad inkluderar strukturer som blodkärl, muskler och stödvävnader runt organ och nerver.

Hjärnhinnorna är skyddande lager som täcker hjärnan och ryggmärgen. Avvikelser i dessa lager kan leda till tillstånd som: 

- Meningocele: En typ av spina bifida där hjärnhinnorna sticker ut genom en defekt i ryggraden. 

- Meningoencephalocele: Ett tillstånd där både hjärnhinnor och hjärnvävnad sticker ut genom en skalldefekt. Vaskulära missbildningar Vaskulära missbildningar i det centrala nervsystemet (CNS) är onormala kluster av blodkärl som uppstår i hjärnan eller ryggmärgen. Dessa missbildningar kan variera i storlek, plats och svårighetsgrad, vilket leder till olika neurologiska symtom. Det finns flera typer av CNS vaskulära missbildningar, var och en med distinkta egenskaper.

Beskrivning: Onormala tovor av artärer och vener utan mellanliggande kapillärbädd.

Patofysiologi: Blod strömmar direkt från artärer till vener utan den vanliga nedgången genom kapillärerna, vilket leder till högtrycksflöde.

Symtom: Kan orsaka huvudvärk, epileptiska anfall, neurologiska bortfall och blödningar (hjärnblödningar) på grund av kärlens ömtåliga karaktär.

Diagnos: MRT, datortomografi och cerebral angiografi.

Behandling: Alternativen inkluderar kirurgisk resektion, endovaskulär embolisering och stereotaktisk strålkirurgi.

Beskrivning: kluster av vidgade, tunnväggiga blodkärl.

Patofysiologi: Dessa lesioner har ett långsamt blodflöde och är benägna att läcka små mängder blod.

Symtom: Kan orsaka huvudvärk, epileptiska anfall och fokala neurologiska symtom; förekommer ofta med mikroblödningar.

Diagnos: Upptäcks bäst med MRT, särskilt med gradient-ekosekvenser.

Behandling: Observation för asymtomatiska fall; kirurgiskt avlägsnande för symtomatiska eller hemorragiska fall.

Beskrivning: Anomala vener som oftast normalt dränerar hjärnvävnad.

Patofysiologi: Typiskt godartad och asymtomatisk, men kan ibland orsaka problem om de förknippas med andra vaskulära missbildningar.

Symtom: Sällan symtomatiska.

Diagnos: Upptäckts av misstag vid MR- eller CT-skanningar. 

Behandling: Behandlas vanligtvis inte om det inte är kopplat till andra symtomatiska vaskulära missbildningar.

Beskrivning: Onormala kopplingar mellan durala artärer och venösa sinus eller meningealvener.

Patofysiologi: Kan orsaka ökat ventryck och trängsel.

Symtom: Det kan leda till huvudvärk, tinnitus och varierat neurologiska symtom, och det finns en högre risk för blödning på vissa platser.

Diagnos: Detekteras med MRT, MR-angiografi och digital subtraktionsangiografi (DSA).

Behandling: Alternativen inkluderar endovaskulär terapi (embolisering), kirurgi eller strålkirurgi.

Onormal tillväxt eller utveckling av mesenkymal vävnad kan påverka olika CNS-delar och leda till strukturella missbildningar eller funktionsnedsättningar.

Vätskefyllda säckar i arachnoidmembranet. Ofta asymptomatisk, men kan orsaka huvudvärk, epileptiska anfall, högt intrakraniellt tryck och dess relaterade neurologiska symtom.

Utvidgning eller ballongbildning av duralsäcken, ses ofta vid bindvävssjukdomar som Marfans syndrom. Symtomen inkluderar ryggsmärtor, huvudvärk eller neurologiska symtom på grund av nervkompression.

Hydrocefalus kan manifestera sig i olika former och kan vara resultatet av abnormiteter som involverar ektodermal, epitelial, endotel- eller mesenkymal cellutveckling.

Kliniska manifestationer: 

Den kliniska presentationen av CNS-missbildningar uppvisar avsevärd variation, beroende på den specifika typen och svårighetsgraden av missbildningen. Symtom kan omfatta utvecklingsförseningar, intellektuella funktionsnedsättningar, epileptiska anfall, motoriska funktionsnedsättningar, beteendestörningar och andra neurologiska symtom. Det är anmärkningsvärt att många individer med mindre missbildningar kan förbli asymtomatiska.

Diagnos:

Diagnostiseringen möjliggörs med hjälp av vanligtvis en kombination av följande metoder: -

Hantering/behandling:

Slutsats:

Hjärnmissbildningar varierar i både presentation och orsak, vilket gör klassificeringen utmanande. Denna komplexitet öppnar dock vägar för ytterligare forskning och insikt. Framsteg inom bildbehandling, genetik och mödravård förbättrar diagnosen och behandlingen av dessa tillstånd, vilket ger hopp om bättre behandlingsresultat och patientsäkerhet.

Författare:

AmirHossein Mahdavian, Barnneurolog

© Copyright Neuropedia Consult AB