Hydrocefalus

• Definition
• Historia
• Epidemiologi
• Klassificering
• Etiologi
• Kliniska manifestationer
• Diagnos
• Behandling
• Författare

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Definition:

Hydrocephalus kännetecknas av ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnans vätskefyllda utrymmen. Detta kan inträffa vid förhöjt eller normalt tryck, vilket leder till ökad vätskevolym i hjärnan. Det orsakas av en obalans mellan cerebrospinalvätska (CSF) produktion, absorption eller flöde.

Cerebrospinalvätska (CSF) är en klar, luktfri och färglös vätska som omger hjärnan och ryggmärgen. Cerebrospinalvätska (CSF) fyller kammarsystemet, som består av en serie sammankopplade hålrum i hjärnan. Det produceras av specialiserade ependymala celler i hjärnans choroid plexus och absorberas av arachnoidgranuleringar. Människor har vanligtvis cirka 125 ml CSF, med cirka 500 ml som produceras dagligen.

Historia:

Antika perioden: De tidigaste kända beskrivningarna av hydrocephalus går tillbaka till forntida civilisationer. Den egyptiska Ebers Papyrus (cirka 1550 f.Kr.) refererar till tillstånd som kan beskriva hydrocephalus. Hippokrates, den grekiska läkaren som ofta anses vara "medicinens fader", skrev om tillståndet på 400-talet f.Kr., och beskrev symtom och möjliga behandlingar. 

Medeltidsperiod: Under medeltiden var förståelsen för hydrocefalus begränsad. Tillståndet missförstods ofta och tillskrevs övernaturliga orsaker. Behandlingarna behövde vara mer robusta och ofta ineffektiva.

Renässans: Perioden markerade ett återupplivande av vetenskapliga undersökningar och anatomiska studier. Noterbara anatomer som Andreas Vesalius på 1500-talet gav mer exakta beskrivningar av hjärnan och dess ventriklar, vilket bidrog till en bättre förståelse av hydrocefalus. 

1600- och 1700-talen: På 1600-talet gjorde Thomas Willis, en engelsk läkare, betydande bidrag genom att beskriva hjärnans ventriklar och flödet av CSF. På 1700-talet gjorde den italienske läkaren Domenico Cotugno viktiga observationer om CSF och dess roll i hydrocefalus.

1800-talet (Kirurgiska framsteg): På 1800-talet sågs de första försöken med kirurgisk behandling av hydrocefalus. År 1881 utförde den tyske kirurgen Walter Dandy den första kirurgiska dekompressionen av hydrocephalus, och försökte lätta på trycket genom att skapa en öppning i skallen.

1900-talet (Utveckling av shuntsystem): Betydande framsteg skedde under 1900-talet med utvecklingen av shuntsystem. På 1950-talet utvecklade John Holter och neurokirurgen Eugene Spitz Spitz-Holter-ventilen, en anordning som användes för att dränera överflödigt CSF från hjärnan till andra kroppsdelar, såsom buken.

Under senare delen av århundradet utvecklades endoskopiska tekniker, inklusive endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV), som skapar en alternativ väg för CSF-flöde, vilket undviker behovet av en shunt. 

2000-talet (Pågående forskning och förbättringar): Framsteg inom bildteknik, kirurgiska tekniker och en bättre förståelse för CSF-dynamiken har fortsatt att förbättra diagnosen och behandlingen av hydrocefalus. Aktuell forskning fokuserar på att förstå den genetiska och molekylära grunden för tillståndet, förbättra shuntteknologin och utveckla mindre invasiva behandlingar.

Epidemiologi:

Incidensen av hydrocefalus (isolerad och kombinerad) hos nyfödda uppges vara från 0,3 till 4 per 1 000 levande födda. Förekomsten av hydrocefalus har dock minskat i många utvecklade länder på grund av framsteg inom antenatal screening, genetiska tester och graviditetsavbrott, vilket har minskat antalet medfödda hjärnmissbildningar som orsakar hydrocefalus.

Klassificering:

Kan klassificeras i olika aspekter:

• Högt tryck vs normalt tryck
• Medfödd vs förvärvad
• Isolerad vs syndrom
• Enkel vs komplex
• Kommunikation vs obstruktiv

Etiologi:

Medfödda orsaker

• Genetiska störningar: Tillstånd som akveduktal stenos, som genetiska mutationer kan orsaka, kan leda till obstruktiv hydrocefalus.
• Prematuritet:
• Neuralrörsdefekter: Tillstånd som spina bifida och encephalocele kan störa cerebrospinalvätskans (CSF) flöde.
• Infektioner under graviditet: Infektioner som toxoplasmos, syfilis, cytomegalovirus, röda hund och påssjuka kan påverka fostrets hjärnutveckling och leda till hydrocefalus.
• Arnold-Chiari-missbildningar: Strukturella defekter i lillhjärnan och hjärnstammen kan blockera flödet av CSF.
• Dandy-Walker-missbildning: En medfödd hjärnmissbildning som involverar lillhjärnan och de vätskefyllda utrymmena runt den kan orsaka hydrocefalus.

Förvärvade orsaker Infektioner

• Infektioner: Meningit och encefalit kan orsaka inflammation och blockering av CSF-vägar. 
• Intraventrikulär blödning: Blödning i hjärnans ventriklar kan hindra CSF-flödet, som ofta ses hos för tidigt födda barn.
• Hjärntumörer: Tumörer kan blockera CSF-vägar, vilket leder till obstruktiv hydrocefalus.
• Huvudskador: Traumatiska hjärnskador kan orsaka svullnad, blödning och störningar av CSF-banorna.
• Cystor: Arachnoidcystor eller andra hjärncystor kan hindra CSF-flödet.
• Postkirurgiska komplikationer: Operationer som involverar hjärnan eller ryggraden kan ibland leda till hydrocefalus som en komplikation.

Normaltryckshydrocephalus (NPH): drabbar vanligtvis äldre vuxna och kan vara idiopatisk eller sekundär till tillstånd som huvudskada, subaraknoidal blödning eller meningit. Det kännetecknas av den gradvisa uppbyggnaden av CSF utan en uppenbar ökning av intrakraniella-trycket.

Kliniska manifestationer:

De kliniska manifestationerna av hydrocefalus kan variera beroende på individens ålder och tillståndets svårighetsgrad.

Spädbarn

• Onormalt stort huvud: En snabb ökning av huvudets omkrets.
• Utbuktande fontanelle: En mjuk fläck på toppen av huvudet kan verka spänd och utbuktande.
• Kräkningar: Frekventa kräkningar på grund av ökat intrakraniellt tryck.
• Sömnighet och irritabilitet: Ökad pirrighet eller svårigheter att vakna.
• Dålig matning: Svårighet att äta eller dålig aptit. Anfall: Episoder av anfall kan förekomma.
• Solnedgångsögon: Nedåtgående avvikelse av ögonen, vilket ger sken av "solnedgångsögon".
• Utvecklingsförseningar: Förseningar i att nå utvecklingsmilstolpar som att sitta upp, krypa eller gå.

Barn

• Huvudvärk: Ihållande huvudvärk, ofta värre på morgonen.
• Illamående och kräkningar: På grund av ökat tryck på hjärnan.
• Suddig eller dubbelseende: Synstörningar orsakade av tryck på synnerven.
• Balans- och koordinationsproblem: Svårigheter att gå eller att behålla balansen.
• Kognitiva och beteendemässiga förändringar: Nedgång i skolprestationer, förändringar i personlighet, irritabilitet eller letargi.
• Urininkontinens: Förlust av urinblåsan hos tidigare toaletttränade barn.
• Fördröjd tillväxt: Långsammare fysisk tillväxt jämfört med jämnåriga.

Vuxna

• Huvudvärk: Ihållande eller svår huvudvärk.
• Illamående och kräkningar: På grund av ökat intrakraniellt tryck.
• Synproblem: dimsyn, dubbelseende eller papillödem (svullnad av optisk disk).
• Balans- och gångstörningar: Svårigheter att gå, blanda gång eller dålig koordination.
• Kognitiv försämring: Minnesproblem, förvirring eller svårigheter med resonemang och koncentration.
• Urininkontinens: Förlust av kontroll över urinblåsan.
• Personlighetsförändringar: Humörsvängningar, irritabilitet eller andra beteendeförändringar.

Inverkan på synförmåga

Synsystemet kan påverkas på flera sätt av kronisk hydrocefalus och förhöjd ICP:

• Synnervskada (papillödem): Ökad ICP kan leda till svullnad av den optiska disken, känt som papillödem. Denna svullnad kan komprimera synnerven, vilket leder till skada. Kroniskt papillödem kan resultera i progressiv synnervatrofi, vilket försämrar visuell informationsöverföring från ögonen till hjärnan och leder till synförlust.
• Komprimering av visuella vägar: Förhöjd ICP kan också komprimera andra delar av synvägarna, inklusive den optiska chiasmen och optiska kanalerna, vilket ytterligare bidrar till synnedsättning.
• Näthinneskada: Ihållande hög ICP kan påverka näthinnans blodflöde, vilket leder till ischemi (otillräcklig blodtillförsel), vilket kan skada näthinnans celler och resultera i synproblem.

Diagnos:

Klinisk bedömning

• Medicinsk historia: Samla information om symtom, varaktighet och eventuella relevanta medicinska tillstånd eller familjehistoria.
• Fysisk undersökning: Kontrollera efter tecken som förstorat huvud hos spädbarn, neurologiska underskott, gångavvikelser och kognitiva förändringar.

Bildstudier

• Ultraljud: Används ofta hos spädbarn, speciellt om fontanellerna (mjuka fläckarna) fortfarande är öppna, vilket möjliggör visualisering av ventriklarna.
• Datortomografi (CT)-skanning: Denna snabba och allmänt tillgängliga procedur ger detaljerade bilder av hjärnans struktur, som visar förstorade ventriklar och potentiella hinder.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Ger högupplösta bilder av hjärnans strukturer och är mer detaljerad än datortomografi. MRT kan visa storleken på ventriklarna, hjärnvävnaden och CSF-flödet.
• Cisternografi: En specialiserad form av MRT som använder ett kontrastmedel för att visualisera CSF-flöde, vilket hjälper till att identifiera blockeringar eller onormala flödesmönster.

Ytterligare tester

• Lumbalpunktion (Spinal Tap): Denna procedur mäter trycket i CSF och kan hjälpa till att avgöra om det finns en obalans. Det kan också ta bort en liten mängd CSF för att se om symtomen förbättras, vilket är särskilt användbart för att diagnostisera normaltryckshydrocefalus (NPH).
• Intrakraniell tryckövervakning: Detta innebär att man placerar en liten tryckmätare inuti skallen för att mäta trycket under en period, vilket hjälper till att diagnostisera ökat intrakraniellt tryck.
• Neuropsykologisk testning: Bedömer kognitiv funktion, särskilt hos äldre vuxna, för att identifiera eventuell nedgång i samband med hydrocefalus.

Specialiserade tester för specifika förhållanden

• Utvärdering av endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV): Innan en ETV utförs kan tester utföras för att avgöra om patienten är en lämplig kandidat. Detta kan innebära MRT-undersökningar för att utvärdera hjärnans anatomi och CSF-vägar.
• CSF Dynamics Studies: Involverar tester som infusionstestet eller CSF-utflödesmotståndsmätning, som bedömer dynamiken i CSF-produktion och absorption.

Behandling:

Shuntsystem

En shunt är den vanligaste behandlingen för hydrocefalus. Det innebär att man kirurgiskt implanterar ett flexibelt rörsystem som avleder flödet av CSF från det centrala nervsystemet till en annan del av kroppen, där det kan absorberas.

Ventrikuloperitoneal (VP) shunt: Denna typ av shunt leder bort vätska från ventriklarna i hjärnan till peritonealhålan i buken.

Ventriculoatrial (VA) shunt: Denna shunt leder vätska från hjärnan till hjärtats högra förmak.

Lumboperitoneal (LP) shunt: Detta innebär att CSF avleds från ryggmärgens ländrygg till peritonealhålan.

Endoskopiska metoder

Tredje ventrikulostomi : Det är ett kirurgiskt ingrepp som skapar ett hål i golvet i den tredje ventrikeln, vilket gör att CSF kan kringgå alla hinder och flöda mot områden där den kan absorberas. Detta är särskilt användbart i fall av obstruktiv hydrocefalus.

Choroid Plexus Cauterization (CPC): Denna procedur involverar cauterization (bränning) av choroid plexus, vävnaden som producerar CSF, för att minska mängden vätska som produceras. CPC utförs ofta i samband med ETV, särskilt hos barn.

Övervakning och justeringar

Shuntrevisioner: Shuntar kan kräva justeringar, byten eller revisioner över tid på grund av blockering, infektion eller mekaniska fel. Uppföljningsvård: Regelbunden uppföljning är avgörande för att övervaka komplikationer, säkerställa att shunten fungerar korrekt och hantera eventuella uppkomna symtom.

Mediciner

Även om det inte är en definitiv behandling, kan mediciner ibland hjälpa till att hantera symtom eller komplikationer relaterade till hydrocefalus. Dessa kan inkludera diuretika för att tillfälligt minska CSF-produktionen.

Icke-kirurgisk hantering

I vissa fall, särskilt hos vuxna med normaltryckshydrocefalus (NPH), kan icke-kirurgiska tillvägagångssätt som sjukgymnastik, arbetsterapi och livsstilsförändringar hjälpa till att hantera symtom. De tar dock inte upp den underliggande CSF-uppbyggnaden.

Behandling av underliggande tillstånd

Om hydrocefalus orsakas av ett underliggande tillstånd, såsom en hjärntumör, infektion eller blödning, är behandling av det tillståndet också avgörande. Detta kan innebära antibiotika för infektioner, operation för tumörer eller andra lämpliga medicinska ingrepp.

Författare:

AmirHossein Mahdavian, Barnneurolog