Neuropedia Consult

Dravets syndrom

Dravets syndrom, även känt som Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI), är ett sällsynt, livslångt genetiskt epilepsisyndrom som börjar under spädbarnstiden. Tillståndet kännetecknas av behandlingresistenta anfall och en gradvis påverkan på utvecklingen. Dravets syndrom orsakas huvudsakligen av mutationer i SCN1A-genen, som påverkar natriumkanalerna i hjärnan och försämrar nervcellernas funktion, vilket leder till de svåra anfallsmönstren och utvecklingssvårigheterna som är karakteristiska för syndromet.

Epidemiologi

Dravets syndrom är sällsynt och drabbar cirka 1 av 15 000 till 1 av 20 000 levande födda världen över. Det förekommer hos både män och kvinnor, och även om syndromet huvudsakligen är kopplat till mutationer i SCN1A-genen, utvecklar inte alla individer med dessa mutationer Dravets syndrom. Ungefär 80–90 % av individerna med Dravets syndrom har en mutation i SCN1A-genen, som vanligtvis är de novo (nybildad och inte ärvd).

Kliniska Manifestationer

Anfallsdebut och mönster: Anfall börjar vanligtvis under första levnadsåret, ofta utlöst av feber eller sjukdom. De första anfallen är ofta långvariga och kan utvecklas till flera typer av anfall, inklusive myokloniska, tonisk-kloniska och absenser. Anfallen är vanligtvis resistenta mot standardläkemedel mot anfall.

Utvecklingsförseningar: Efter första året upplever barn med Dravets syndrom vanligtvis förseningar i kognitiv, motorisk och språklig utveckling. Många visar initial utvecklingsframgång som sedan saktar ner med tiden.

Motoriska och beteendemässiga symtom: Förutom anfall och kognitiv påverkan kan individer uppleva ataxi (försämrad koordination), hypotoni (minskad muskeltonus) och gångproblem. Beteendemässiga symtom kan inkludera hyperaktivitet, uppmärksamhetsbrist och autismliknande beteenden.

Ytterligare neurologiska och hälsoproblem: Andra hälsoproblem, såsom sömnstörningar, tillväxtavvikelser och ökad mottaglighet för infektioner, är vanliga. Individer löper även risk för plötslig oväntad död vid epilepsi (SUDEP).

Klinisk historia och observation: Debut av feberinducerade, långvariga anfall under första året, följt av utveckling av flera typer av anfall, är karakteristiskt för Dravets syndrom.

Neuroradiologi (MRT): Högupplöst MRT är avgörande för att identifiera strukturella lesioner, såsom kortikala missbildningar, tumörer eller glios.

Genetisk testning: Testning för mutationer i SCN1A-genen är ett viktigt diagnostiskt verktyg, då mutationen finns i de flesta fall. Dravets syndrom är dock en klinisk diagnos, eftersom inte alla individer med SCN1A-mutationer utvecklar syndromet, och andra gener kan också vara inblandade.

Elektroencefalografi (EEG): Även om EEG-fynd kan stödja diagnosen, är de ofta ospecifika i de tidiga stadierna. EEG-avvikelser kan bli mer framträdande när tillståndet fortskrider.

Antiepileptiska Läkemedel (AED): Vissa läkemedel, som stiripentol, klobazam, fenfluramin och valproat, har visat viss effekt. Läkemedel som verkar på natriumkanaler (såsom karbamazepin eller fenytoin) undviks vanligtvis, eftersom de kan förvärra anfall vid Dravets syndrom.

Dietära Behandlingar: Vissa patienter har nytta av en ketogen kost, vilket kan hjälpa till att minska anfallsfrekvensen.

Cannabidiol (CBD): FDA-godkända CBD-formuleringar har varit effektiva för vissa patienter i att minska anfall, särskilt när de kombineras med andra behandlingar.

Framväxande Terapier: Nyare läkemedel, såsom fenfluramin, har visat effektivitet i att minska anfallsfrekvensen vid Dravets syndrom. Dessa behandlingar är dock inte alltid effektiva och kräver noggrann övervakning.

Stödjande Terapier: Fysisk, arbetsterapi och talterapi stöder kognitiv och motorisk utveckling. Beteendeinterventioner kan också hjälpa till att hantera några av de beteendemässiga utmaningarna i samband med syndromet.

Prognosen för Dravets syndrom är generellt allvarlig, eftersom tillståndet innebär en livslång risk för behandlingresistenta anfall, utvecklingsutmaningar och olika hälsokomplikationer.

Förväntad Livslängd: Livslängden för individer med Dravets syndrom är ofta förkortad på grund av riskerna i samband med frekventa och långvariga anfall samt den ökade risken för SUDEP (plötslig oväntad död vid epilepsi). Med specialiserad vård och bättre medvetenhet om SUDEP-förebyggande strategier kan vissa individer med Dravets syndrom leva till vuxen ålder.

Utvecklings- och Funktionspåverkan: De flesta individer upplever betydande kognitiva och motoriska förseningar och behöver ofta omfattande livslångt stöd för dagliga aktiviteter. Graden av intellektuell funktionsnedsättning kan variera, men de flesta kommer att ha måttliga till svåra nedsättningar.

Livskvalitet: Trots utmaningarna kan tidig diagnos, anfallshantering och tillgång till stödjande terapier förbättra livskvaliteten. Ett multidisciplinärt tillvägagångssätt är viktigt för att hantera de många aspekterna av störningen, inklusive regelbunden övervakning av neurologer, utvecklingsterapeuter och andra specialister.