Neurologisk myopati
Neurologisk myopati syftar på sekundär muskelfunktionsnedsättning som uppstår till följd av primära avvikelser i nervsystemet, snarare än av en primär muskelsjukdom. Detta ses ofta vid tillstånd som påverkar det centrala eller perifera nervsystemet och kan leda till muskelsvaghet, atrofi och förändrad muskeltonus.
Myopati vid övre motorneuronsjukdomar
Övre motorneuronsjukdomar (UMN) kännetecknas av skador i kortikospinala banor eller motoriska cortex, vilket leder till spasticitet, hyperreflexi och svaghet, medan muskelmassan ofta är bevarad i tidiga stadier. Med tiden kan dock kronisk påverkan på UMN leda till sekundära myopatiska förändringar på grund av inaktivitet, spasticitet och förändrad neuromuskulär signalering. Dessa sekundära myopatier är inte resultatet av primär muskelsjukdom, utan representerar muskelanpassning eller degeneration som svar på långvarig neural dysfunktion.
Myopati vid cerebral pares
Cerebral pares (CP) är en grupp permanenta störningar i rörelse och kroppshållning orsakade av icke-progredierande skador i hjärnan under fosterlivet eller tidig barndom. Även om den primära skadan finns i det centrala nervsystemet (CNS), utvecklar många personer med CP även sekundära myopatiska förändringar över tid. Vid CP bidrar kronisk muskelöveraktivitet (t.ex. spasticitet eller dystoni), inaktivitet och förändrad muskeltillväxt till muskelcellsförändringar såsom:
Dessa förändringar kan leda till progressiva kontrakturer, svaghet och nedsatt motorisk funktion även i frånvaro av primär myopati.
Multipel skleros (MS)
Vid multipel skleros stör demyelinisering och axonal skada i CNS de motoriska banorna och leder till nedsatt motorisk funktion. Trots att MS primärt är en sjukdom i CNS, kan flera mekanismer bidra till muskelförändringar:
Dessa muskelrelaterade förändringar är generellt milda och sekundära, men kan påverka funktionell rörlighet avsevärt.
Hereditär spastisk paraplegi (HSP)
Hereditär spastisk paraplegi är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av progressiv spasticitet och svaghet i nedre extremiteterna. Liksom vid andra UMN-sjukdomar kan spasticitet och minskad frivillig muskelaktivitet leda till:
Vid komplicerade former av HSP kan även nedre motorneuron eller perifera nerver påverkas och därigenom bidra till muskeldegeneration.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
ALS påverkar både övre och nedre motorneuron, men i vissa former dominerar UMN-tecken såsom spasticitet och hyperreflexi. I dessa fall kan kronisk spasticitet och nedsatt frivillig kontroll leda till:
Trots att ALS är en primärt neurogen sjukdom genomgår muskulaturen sekundär degeneration som kan efterlikna eller förvärra myopatiska drag.
Myopati sekundärt till ryggmärgssjukdom
Introduktion
Ryggmärgssjukdomar kan orsaka olika neuromuskulära konsekvenser, inklusive muskelsvaghet och atrofi. Även om dessa förändringar huvudsakligen är neurogena, kan kronisk påverkan på ryggmärgen resultera i sekundära myopatiska förändringar på grund av inaktivitet, denervation och förändrad neuromuskulär signalering. I vissa fall uppstår strukturella och metabola förändringar i muskelfibrerna som över tid bidrar till en så kallad sekundär myopati.
Patologi och patofysiologi
Skador på övre motorneuron (UMN) i ryggmärgen leder vanligen till ökad muskeltonus (spasticitet), hyperreflexi och svaghet på grund av störd nedåtgående kontroll. I kontrast leder påverkan på nedre motorneuron (LMN), exempelvis vid skada på främre hornceller, till slapp svaghet, muskelatrofi och minskad tonus och reflexer. Vid ryggmärgssjukdomar med blandad UMN- och LMN-påverkan—såsom vissa traumatiska skador, tvärsnittsmyelit eller kompressiva myelopatier—kan både ökad och minskad muskeltonus förekomma i olika muskelgrupper.
Med tiden bidrar inaktivitet, immobilitet och förändrad neuromuskulär input till muskelfiberatrofi, fibros och förändringar som liknar inaktivitets- eller neurogen myopati. Kronisk spasticitet kan dessutom leda till strukturella muskeländringar, inklusive förkortade fibrer och ökad bindväv, vilket ytterligare försämrar funktionen.
Kliniska manifestationer
Patienter kan uppvisa en kombination av spasticitet och slapphet, beroende på skadans nivå och omfattning. Muskelsvaghet är vanligt och kan åtföljas av synlig atrofi, kontrakturer och nedsatt viljemässig kontroll. Ökad tonus ses vanligtvis nedanför skadenivån vid UMN-syndrom, medan minskad tonus och fascikulationer uppträder i områden med LMN-påverkan. Reflexerna kan vara stegrade eller bortfallna beroende på segmentell involvering.
Vid långvariga fall bidrar nedsatt rörlighet och belastning till ytterligare muskeldegeneration. Den kliniska bilden speglar ett komplext samspel mellan neurogen dysfunktion och sekundär muskelsjukdom.
Myopati sekundärt till perifer neuropati
Introduktion
Även om myopatier och perifera neuropatier klassiskt betraktas som separata neuromuskulära tillstånd—som påverkar muskelfibrer respektive perifera nerver—finns det situationer där muskelskada uppstår som en följd av neuropatiska processer. Detta fenomen benämns neurogen myopati eller myopati sekundärt till perifer neuropati. Det är särskilt relevant vid kroniska eller svåra neuropatier där denervation leder till sekundära muskelförändringar som kliniskt och histologiskt kan efterlikna primära myopatier.
Patologi och patofysiologi
Muskulaturen är beroende av intakt innervation för trofisk stimulans, aktivitet och strukturellt underhåll. Vid perifera neuropatier—särskilt de som påverkar motoriska fibrer—leder denervation till att den neuromuskulära enheten bryts ner, vilket orsakar sekundära muskelförändringar. Denervationsatrofi drabbar främst typ II (snabbt kontraherande) muskelfibrer.
Överlevande motorneuron kan återinververa intilliggande fibrer, vilket resulterar i fibertypsgruppering, men fortsatt denervation leder till gruppatrofi. Med tiden kan kronisk denervation leda till fettinlagring, fibros och mitokondriella avvikelser i muskulaturen. Dessa förändringar är sekundära till nervskada, och den primära patologin är lokaliserad till det perifera nervsystemet.
Kliniska manifestationer
Myopati sekundärt till perifer neuropati kan uppvisa drag som liknar både neuropatier och primära myopatier. Den kliniska bilden varierar beroende på neuropatins utbredning, lokalisation och varaktighet. Muskelsvaghet börjar ofta distalt men kan med tiden spridas till proximala muskler. Denervade muskler uppvisar ofta atrofi, och fascikulationer samt muskelkramper är särskilt framträdande vid motorneuronsengagemang.
Reflexerna kan initialt vara bevarade men är oftast reducerade eller bortfallna vid kroniska tillstånd. Vid avancerade neuropatier som Charcot-Marie-Tooths sjukdom eller CIDP kan den resulterande muskelatrofin nära efterlikna en primär myopati.
