Panayiotopoulos syndrom
Definition
Panayiotopoulos syndrom (PS) är ett vanligt och godartat barnepilepsisyndrom. Det drabbar främst barn mellan 3 och 10 års ålder, med en topp runt 5 års ålder. PS kännetecknas av anfall med framträdande autonoma symtom, såsom illamående, kräkningar, blekhet och ibland svimning, följt av förändrat medvetande eller kramper. Tillståndet är självbegränsande, och barn växer oftast ifrån det utan långsiktiga konsekvenser.
Epidemiologi
Panayiotopoulos syndrom utgör cirka 6 % av alla barnepilepsisyndrom. Det är något vanligare hos pojkar men kan förekomma hos båda könen. En genetisk predisposition misstänks ofta, men specifika genetiska orsaker har inte identifierats.
Kliniska manifestationer
Autonoma symtom: Illamående och kräkningar (de vanligaste symtomen). Blekhet, rodnad eller cyanos. Svettning eller onormala andningsmönster.
Förändrat medvetande: Anfall kan utvecklas till nedsatt medvetandegrad eller fullständig medvetslöshet.
Kramper: Generaliserade kramper kan förekomma men är mindre vanliga.
Anfallens varaktighet: Anfallen är ofta långvariga och kan pågå i mer än 5 minuter, ibland upp till 30 minuter eller längre.
Utlösande faktorer: Anfall kan inträffa under sömn eller vila och är vanligtvis sällsynta. Normal utveckling: Kognitiv och neurologisk utveckling påverkas inte av syndromet.
Diagnos
Klinisk historik och presentation: Autonoma symtom som föregår anfallet är ett nyckeltecken på PS.
Elektroencefalografi (EEG): Interiktal EEG visar multifokala spikes, oftast i occipitala regioner. Fynden kan dock variera och är inte exklusiva för PS.
Neuroradiologi: MRT är generellt normal men kan utföras för att utesluta strukturella avvikelser om presentationen är atypisk.
Behandling
Antiepileptiska läkemedel (AED): Behandling är ofta onödig på grund av det godartade förloppet och de sällsynta anfallen. Vid frekventa eller långvariga anfall kan AED, såsom levetiracetam eller karbamazepin, övervägas.
Akutvård vid långvariga anfall: Rektal diazepam eller intranasal midazolam kan användas för att avbryta långvariga anfall.
Livsstilsanpassningar: Att upprätthålla god sömnhygien och minimera stress kan bidra till att minska anfallets frekvens.
Prognos
Anfallens upplösning: De flesta barn växer ifrån Panayiotopoulos syndrom vid 10–12 års ålder.
Långsiktiga resultat: Neurologisk utveckling och kognitiva förmågor förblir normala.
Komplikationer: Anfallen kan vara skrämmande för vårdnadshavare på grund av de dramatiska autonoma symtomen och deras långvarighet, men de orsakar sällan fysisk skada.
Livskvalitet
Med korrekt diagnos och lugnande information har Panayiotopoulos syndrom minimal påverkan på ett barns liv. Att utbilda familjer och vårdnadshavare om tillståndet och första hjälpen vid anfall är avgörande för att hantera episoder och minska oro. Regelbundna uppföljningar med en neurolog kan säkerställa barnets fortsatta hälsa och utveckling.
